Genetik

Die Sorge der Eltern um die Gesundheit des heranwachsenden Kindes ist natürlich und Bedarf anlässlich der Schwangerenvorsorge einer besonderen Beratung. Die moderne Medizin bietet uns vielfältige Abklärungsmöglichkeiten, deren Grenzen und Risiken individuell besprochen werden müssen. An erster Stelle steht die Ultraschalluntersuchung, als etablierte und sichere Untersuchungsmethode. Bei auffälligen Befunden oder bei erhöhtem Risiko für genetische Missbildungen sowie auf Wunsch der Eltern können weitere Abklärungen vorgenommen werden. Bis kürzlich kamen vorwiegend die Amniozentese und die Chorionbiopsie zur Anwendung. Seit Sommer 2012 kann eine genetische Untersuchung an kindlichen Zellen aus dem mütterlichen Blut erfolgen (vorerst nur für Trisomien 21 / 18 / 13 und Monosomie X). Weitere Informationen zu diesem Test siehe unten.
Es muss betont werden, dass keines dieser Untersuchungsmethoden eine hundert prozentige Sicherheit für ein gesundes Kind garantieren kann!

Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)

amnio2.jpg (30900 Byte) Die Amniozentese wird üblicherweise zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt und zählt zu den “invasiven” Methoden. Dabei wird mit einer dünnen Nadel die Fruchthühle angestochen und ca. 12-18ml Fruchtwasser abgesogen. Das Fruchtwasser wird innert kurzer Zeit wieder aufgefüllt. Die Punktion erfolgt unter Ultraschallkontrolle, sodass eine Verletzung des Kindes heute nicht mehr vorkommen sollte. Das Risiko eines punktionsbedingten Verlustes der Schwangerschaft beträgt ca. 0,5%-1% und muss mit dem Risiko eines möglichen genetischen Defektes des Kindes abgewogen werden. Die Indikation der Punktion wird in einem ausführlichen ärztlichen Gespräch diskutiert.

 

Chorionbiopsie

cvs3.gif (10857 Byte) Die Chorionbiopsie erfolgt üblicherweise zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswocheund ist ebenfalls eine “invasive” Methode. Mittels ultraschallgesteuerter Punktion wird Zellmaterial aus dem Chorion, der späteren Plazenta, entnommen. Die Punktion erfolgt meist durch die Bauchdecke. Wegen Infektgefahr wird die Biopsie durch die Vagina und den Muttermund nur noch in seltenen Fällen angewendet. Der Eingriff ist etwas schmerzhafter als die Amniozentese, liefert dafür innert weniger Tage das Resultat. Fragwürdige Befunde werden mittels Amniozentese überprüft. Das Abortrisiko wird in weltweiten Studien mit 1% angegeben. Die Methode ist besonders bei Schwangerschaften mit erhöhtem Risiko für genetische Missbildungen angebracht.

 

Beispiel Chromosomensatz bei Trisomie 21

 

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Bei der Trisomie 21 ( Downsyndrom / “Mongolismus”) ist das Chromosom 21 dreifach vorhanden.

 

 

Genanalysen (DNA-Diagnostik)

Gene sind Abschnitte auf dem DNA-Faden, dem eigentlichen Erbgut. Von den ca. 100’000 Genen des Menschen kennt man bisher rund 4500 Gene. welche in einer veränderten Form (=Mutation) bestimmte, meist seltene Krankheiten, verursachen. Wenn in einer Familie Fälle einer solchen Krankheit bekannt sind, kann mit Hilfe der Genanalyse bei den Eltern oder auch beim Kind nach dem veränderten Gen gesucht werden. Vor einer Genanalyse werden die Eltern durch einen Spezialisten genetisch beraten.

 

 

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Nicht invasive pränatal-Test aus dem mütterlichen Blut

Hierbei handelt es ich um eine nicht invasive Methode mittels einfacher Blutentnahme bei der werdenden Mutter (ab 10. Schwangerschaftswoche). Dabei kann mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden, dass beim Kind eine freie “Trisomie 21”, “Trisomie 18” , “Trisomie 13” oder eine Monosomie X (Turner Syndrom) vorliegt. Derzeit sind in der Schweiz vier verschiedene nicht-invasive Tests verfügbar: PraenaTest, PrenDia-Test, Harmony, Test und Panorama Test. Alle diese Tests untersuchen kindliche Chromosomenstücke aus dem mütterlichen Blut und berechnen die Wahrscheinlichkeit, für das Vorliegen einer Trisomie. Zusätzlich kann das Geschlecht des Kindes bestimmt werden. Es handelt sich dabei um eine Risikoabschätzung mit hoher Zuverlässigkeit (>98%).
Es gilt auch zu beachten, dass es bis zu 2 Wochen dauert, bis das Testergebnis vorliegt. Erfolgt der Test mit ca. 10 Schwangerschaftswochen, bleibt bei einem pathologischem Befund noch Zeit für eine Überprüfung mittels Chorionbiopsie und gegebenenfalls für einen Schwangerschaftsabbruch mittels Absaugmethode. Später müsste ein Abbruch mittels Geburtseinleitung erfolgen.

Weitere Informationen siehe: Panorama Test / PrenDia Test / Harmony Test (Sprache wählbar, Broschüren in Englisch, Deutsch, Französisch, Italienisch und auch inanderen Sprachen erhältlich). Wir können Ihnen alle diese Tests anbieten.

Wann ist die Durchf�hrung eines nicht invasiven Pr�nataltests sinnvoll?
Zunächst muss betont werden, dass die Durchführung dieser Tests freiwillig ist. Ein genetischer Bluttest ist sinnvoll, wenn die Mutter zu einer Risikogruppe gehört. Dies kann ein fortgeschrittenes mütterliches Alter sein (>35 Jahre) oder aufgrund von auffälligen Ultraschallbefunden respektiv eines auffälligen Ersttrimerster Tests Sinn machen. Weil der Test freiwillig ist, können jedoch auch Eltern, die eine erhöhte Sicherheit wünschen,  diese Untersuchung vornehmen lassen.
Wir beraten Sie gerne umfassend und persönlich, damit Sie sich besser für oder gegen allfällige pränatale Untersuchungen entscheiden können.

Grenzen der Untersuchung
Durch die Pränataltests kann eine “freie Trisomie 21 /18 /13” oder eine Monosomie X (Turner Syndrom) mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Auch das Geschlecht des Kindes kann auf Wunsch erfahren werden. Die Genauigkeit liegt je nach Testverfahren bei mindestens 95% bis 99%. Andere Chromosomenstörungen (wie im vorgängigen Abschnitt erwähnt) werden derzeit durch den Test nicht erfasst. Es ist durchaus denkbar, dass in den nächsten Jahren das Spektrum erweitert wird.
Es muss nochmals betont werden, dass es nicht möglich ist, sämtliche denkbaren Erkrankungen auszuschliessen! Eine Garantie für ein gesundes Kind gibt es nicht.
Wichtig zu wissen ist auch der Umstand, dass bestimmte seltene Formen der Trisomie 21 nicht sicher nachgewiesen werden können. Dies trifft zu bei wenigen Fällen, wo nur Teile des Chromosom 21 in dreifacher Kopienzahl vorliegt oder falls nur Teile des kindlichen Körpers durch eine Trisomie 21 betroffen ist (Mosaikbildung). Bei Zwillingsschwangerschaften ist derzeit (Stand Januar 2014) nur der Harmony
 Test ausreichend evaluiert. Andere Test dürften aber noch im Laufe von 2014 folgen.
Bei unklaren Ergebnissen oder unzureichender Menge an fetalem Chromosomenmaterial muss der Test ev. wiederholt werden oder eine weitere invasive Diagnostik erfolgen (Chorionbiopsie oder Amniozentese).
Wenn der Test zu früh durchgeführt wird (9-10 SSW), kann es vorkommen, dass zu wenig kindliches Erbgut im mütterlichen Blut gefunden wird und der Test deshalb wiederholt werden muss. Idealer Weise wird der Test deshalb nach der 10.SSW durchgeführt.

Kosten
Die Kosten betragen je nach Testverfahren zwischen Fr. 850 bis Fr. 1’350 und werden nicht durch die Grundversicherung gedeckt.
Inwiefern bei erhöhtem Risiko die Zusatzversicherung einen Teil der Kosten übernimmt, muss im Einzelfall abgeklärt werden.