PRAXIS DR. MED. PIERRE VILLARS
Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe
Schwerpunkt Operative Gynäkologie und Geburtshilfe
Senologie - Mitglied Brustteam Zürich und Brustcentrum Bethanien

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Pränatal-Tests zur Risikoabschätzung von kindlichen Erkrankungen oder Erbgutstörungen

Viele Schwangere sind besorgt, ob sich ihr Kind normal entwickelt. Nicht alle Frauen haben die gleichen Risiken für bestimmte kindliche Erkrankungen. Deshalb wurde bisher denjenigen Frauen eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese oder Chorionbiospie) angeboten, die über 35 Jahre alt sind (erhöhtes Risiko für zahlenmäßige Chromosomenstörungen) oder die ein vorausgegangenes Kind mit einem Neuralrohrdefekt (z.B. "offener Rücken") hatten. Fruchtwasseruntersuchungen und Chorionbiopsie sind "invasive" Methoden und nicht ohne Risiken möglich, so dass eine möglichst genaue individuelle Risikoeinschätzung vor der Entscheidung für oder gegen einen vorgeburtlichen Eingriff wünschenswert ist. Zudem können auch Kinder von jüngeren Schwangeren - wenn auch in geringerem Masse - von Erbgutstörungen betroffen sein , womit auch junge Mütter von nicht invasiven Tests zur individuellen Risikoabschätzung profitieren können.
Seit 2012 gibt es neu die Möglichkeit einer sehr genauen "nicht-invasiven" genetischen Untersuchung mittels diverser Testmethoden (PraenaTest©, PrenDia© Test, Harmony© Test oder Panorama© Test), bei welchen die kindlichen Chromosomen aus dem mütterlichen Blut (venöse Blutentnahme) untersucht werden. Siehe dazu die separate Seite zu den nicht invasiven pränatal Tests.

Berücksichtigt man nur das mütterliche Alter für eine Risikoabschätzung (35 Jahre oder äIter) werden etwa nur 40%, bei zusätzlicher Bewertung der Ergebnisse der "Triple-Untersuchung" etwa 60% und beim Ersttrimester-Test ca. 90% aller Trisomien 21 Fälle diagnostiziert, sofern bei einem höheren Risiko als 1:380 eine invasive genetische Untersuchung vorgenommen wird. Es muss aber betont werden, dass auch der "Ertstrimester-Test" und der "Triple-Test" nur eine Risikoabschätzung bieten
können!

Altersririko für Trisomie 21 (Down-Syndrom)
Alter(J) 20 25 30 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45
Risiko 1:1528 1:1351 1:909 1:348 1:276 1:216 1:168 1:130 1:99 1:75 1:57 1:43 1:32 1:24

 

1. Erstrimester Test ETT (10. - 13. Schwangerschaftswoche)

Um das Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen (Chromosomen = Träger der Erbanlagen), insbesondere das am häufigsten vorkommende sog. Down-Syndrom (auch als Trisomie 21 oder im Volksmund fälschlicherweise als "Mongolismus" bezeichnet) besser einzuschätzen, können zusätzlich zum Alter der Mutter bestimmte Werte im mütterlichen Blut und der Ultraschall herangezogen werden. Beim Ersttrimester Test (ETT) können solche Chromosomenstörungen zu ca. 90% pränatal erfasst werden. Der ETT wird zwischen 10. und 13. Schwangerschaftswoche vorgenommen. Mit dem Ultraschall wird die Nackentranparenz ausgemessen und im Blut das Eiweiss PAPP-A sowie das Hormon HCG bestimmt. Diese Werte werden zusammen mit dem Alter der Patientin in ein Computerprogramm eingegeben, womit eine Risikoberechnung erfolgt. Der ETT war bisher der beste Test zur Risikoabschätzung von Erbgutstörungen, wobei heute Dank der nicht-invasiven Pränatal-Tests aus dem mütterlichen Blut, eine noch genauere Risikoabschätzung möglich ist.
Der Test ist zur Zeit keine KVG Pflichtleistung. Die schweizerische Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (gynécologie suisse SGGG) hat 2005 beim Bundesamt für Gesundheit den Antrag eingereicht, diesen Test als kassenpflichtig anzuerkennen.

2. AFP-Plust Test oder "Triple-Test" (15. - 19. Schwangerschaftswoche)

Bei diesem Test werden drei verschiedene Laborwerte im Blut der Schwangeren bestimmt (AFP, Oestriol, HCG), weshalb man in diesem Zusammenhang auch vom "Triple-Screening" spricht. Der Triple-Test ist ab 15 Schwangerschaftswochen möglich und stellt keine Pflichtleistung gemäss KVG dar. Wir führen diesen Test nur ausnahmsweise durch, wenn der Zeitpunkt für den Ersttrimester-Test verpasst wurde.
Durch die neue Möglichkeit einer genetischen Untersuchung mittels der neuen, nicht invasiven Pränataltests, hat der Triple Test weiter an Bedeutung verloren.

3. AFP-Test (15. - 19. Schwangerschaftswoche)

Durch Bestimmung des AFP (=Alpha-Feto-Protein) im mütterlichen Blut lässt sich bei erhöhten Werten ein Hinweis auf Neuralrohr-Missbildungen (Spina bifida, "offener Rücken") beim Kind ableiten. Da der Wert im mütterlichen Blut durch verschiedene Faktoren beeinflusst wird, bedeutet ein erhöhter Wert keinesfalls, dass eine Missbildung vorliegt! Der Wert sollte zuerst mit einer Fruchtwasserpunktion überprüft und / oder das Kind mittels hochauflösendem Ultraschall genau auf Organmissbildungen untersucht werden.
Deutlich erniedrigte Werte werden hingegen mit Erbgutschäden (siehe Triple Test) in Verbindung gebracht. Der AFP-Test wird heute in den meisten Praxen routinemässig durchgeführt und von den Krankenkassen bezahlt. Dieser Test hat jedoch dank den modernen, hochauflösenden Ultraschallgeräten, mit denen die kindliche Wirbelsäule und das Hirn genauer untersucht werden können, an Bedeutung verloren.

Pränatale Beratung

Sie werden nach einer ausführlicher Beratung besser entscheiden können, ob Sie einen dieser Tests in Anspruch nehmen wollen oder eine noch höhere Sicherheit mittel der nicht invasiven Pränatal-Tests möchten respektiv das Risiko einer invasiven Amniozentese / Chorionbiopsie eingehen wollen. Unsere Patientinnen erhalten gleich bei der ersten Schwangerschaftskontrolle eine ausführliche schriftliche Information, damit wir bei der nächsten Kontrolle besser beraten können. Die Schwangere muss wissen, dass auch die Pränataltests bzw. Ultraschalluntersuchungen trotz ihrer hohen Entdeckungsraten keine absolute Garantie geben können, dass das Kind keine der Erkrankungen aufweisen wird, nach denen gesucht wurde. Außerdem besteht ein Risiko von ca. 1% für  Erkrankungen, die man vorgeburtlich nicht erkennen kann oder die nicht durch Chromosomenstörungen bedingt sind.
Legt man beim Ersttrimester-Test den Grenzwert bei 1:380 (d.h. bei höherem Risiko erfolgt eine genetische Abklärung mittels Chorionbiopsie oder Amniozentese) lassen sich ca. 90% der Trisomie-21 entdecken.

Ein Paar sollte sich aber auch über die Tragweite von pränatalen Tests Gedanken machen. Tests können Verunsicherung oder Ängste auslösen. Zudem sollte man sich fragen, wie im Falle eines schlechten Ergebnisses vorgegangen wird. Käme ein Schwangerschaftsabbruch überhaupt in Frage? Oder würde man die Schwangerschaft auf jeden Fall austragen?

Zur Veranschaulichung des Prinzips der Risikoabschätzung am Beispiel des "Triple-Tests" finden Sie untenstehend eine graphische Darstellung. Sie können daraus insbesondere ersehen, dass ein auffälliges Testergebnis keineswegs bedeutet, dass das Kind eine der genannten Missbildungen hat, sondern nur, dass über weitere Untersuchungsmöglichkeiten zur Entdeckung tatsächlicher kindlicher Erkrankungen diskutiert werden sollte. Um die Risikoberechnung für Neuralrohrdefekte und Down-Syndrom so genau wie möglich durchführen zu können, werden Angaben zum Schwangerschaftsalter (mit Ultraschall bestätigt), zu lhrem Gewicht, ob Sie an Zuckerkrankheit (Diabetes) leiden etc. benötigt. Für die Messung der Nackenfalte wird ein modernes, hochauflösendes Ultraschallgerät benötigt.

Schematische Darstellung der erwarteten Befunde beim sogenannten "TripIe-Test".

Von Prof. Wolfgang Holzgreve, ehem. Direktor der Frauenklinik der Universität Basel

Wird bei 1000 Schwangeren ein sogenannter "Triple-Test" durchgefùhrt, sind folgende Ergebnisse zu erwarten:

40 Frauen (rot) haben ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit Neuralrohrdefekt (z.B. "offener Rücken") jedoch sind nur zwei Kinder davon (gelbe ) tatsächlich betroffen.

80-100 Schwangerschaften (grün) zeigen ein erhöhtes Risiko für Down-Syndrom, tatsächlich betroffen davon sind nur 1-2 Kinder (gelbe).
Von den verbleibenden ca. 870 Schwangerschaften (blau) ohne erkennbare Risikoerhöhung wird ein Kind (gelb ) dennoch eine der genannten Erkrankungen haben.

Analog müssen auch die Ergebnisse des Erstrimester-Test betrachtet werden, wobei bei diesem Test keine Aussage betreffend Spina bifida möglich sind.

Für weitere Fragen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung.

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Stand: 02. August 2013