Amniozentese
Chorionbiopsie
Chromosomensatz
Genanalysen (DNA-Diagnostik)
Nicht invasive Pr�nataltests

Pränatale (vorgeburtliche) Diagnostik

Die Sorge der Eltern um die Gesundheit des heranwachsenden Kindes ist nat�rlich und Bedarf anl�sslich der Schwangerenvorsorge einer besonderen Beratung. Die moderne Medizin bietet uns vielf�ltige Abkl�rungsm�glichkeiten, deren Grenzen und Risiken individuell besprochen werden m�ssen. An erster Stelle steht die Ultraschalluntersuchung, als etablierte und sichere Untersuchungsmethode. Bei auff�lligen Befunden oder bei erh�htem Risiko f�r genetische Missbildungen sowie auf Wunsch der Eltern k�nnen weitere Abkl�rungen vorgenommen werden. Bis k�rzlich kamen vorwiegend die Amniozentese und die Chorionbiopsie zur Anwendung. Seit Sommer 2012 kann eine genetische Untersuchung an kindlichen Zellen aus dem m�tterlichen Blut erfolgen (vorerst nur f�r Trisomien 21 / 18 / 13 und Monosomie X). Weitere Informationen zu diesem Test siehe unten.
Es muss betont werden, dass keines dieser Untersuchungsmethoden eine hundert prozentige Sicherheit f�r ein gesundes Kind garantieren kann!

Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)

amnio2.jpg (30900 Byte) Die Amniozentese wird �blicherweise zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche durchgef�hrt und z�hlt zu den "invasiven" Methoden. Dabei wird mit einer d�nnen Nadel die Fruchth�hle angestochen und ca. 12-18ml Fruchtwasser abgesogen. Das Fruchtwasser wird innert kurzer Zeit wieder aufgef�llt. Die Punktion erfolgt unter Ultraschallkontrolle, sodass eine Verletzung des Kindes heute nicht mehr vorkommen sollte. Das Risiko eines punktionsbedingten Verlustes der Schwangerschaft betr�gt ca. 0,5%-1% und muss mit dem Risiko eines m�glichen genetischen Defektes des Kindes abgewogen werden. Die Indikation der Punktion wird in einem ausf�hrlichen �rztlichen Gespr�ch diskutiert.

 

Chorionbiopsie

cvs3.gif (10857 Byte) Die Chorionbiopsie erfolgt �blicherweise zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche und ist ebenfalls eine "invasive" Methode. Mittels ultraschallgesteuerter Punktion wird Zellmaterial aus dem Chorion, der sp�teren Plazenta, entnommen. Die Punktion erfolgt meist durch die Bauchdecke. Wegen Infektgefahr wird die Biopsie durch die Vagina und den Muttermund nur noch in seltenen F�llen angewendet. Der Eingriff ist etwas schmerzhafter als die Amniozentese, liefert daf�r innert weniger Tage das Resultat. Fragw�rdige Befunde werden mittels Amniozentese �berpr�ft. Das Abortrisiko wird in weltweiten Studien mit 1% angegeben. Die Methode ist besonders bei Schwangerschaften mit erh�htem Risiko f�r genetische Missbildungen angebracht.

 

Beispiel Chromosomensatz bei Trisomie 21

tris21.jpg (20673 Byte)
Bei der Trisomie 21 ( Downsyndrom / "Mongolismus") ist das Chromosom 21 dreifach vorhanden.

 

Genanalysen (DNA-Diagnostik)

Gene sind Abschnitte auf dem DNA-Faden, dem eigentlichen Erbgut. Von den ca. 100'000 Genen des Menschen kennt man bisher rund 4500 Gene. welche in einer ver�nderten Form (=Mutation) bestimmte, meist seltene Krankheiten, verursachen. Wenn in einer Familie F�lle einer solchen Krankheit bekannt sind, kann mit Hilfe der Genanalyse bei den Eltern oder auch beim Kind nach dem ver�nderten Gen gesucht werden. Vor einer Genanalyse werden die Eltern durch einen Spezialisten genetisch beraten.

 

genanaly.jpg (18970 Byte)

Nicht invasive pr�natal-Test aus dem m�tterlichen Blut

Hierbei handelt es ich um eine nicht invasive Methode mittels einfacher Blutentnahme bei der werdenden Mutter (ab 10. Schwangerschaftswoche). Dabei kann mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden, dass beim Kind eine freie "Trisomie 21", "Trisomie 18" , "Trisomie 13" oder eine Monosomie X (Turner Syndrom) vorliegt. Derzeit sind in der Schweiz vier verschiedene nicht-invasive Tests verf�gbar: PraenaTest , PrenDia-Test, Harmony Test und Panorama Test. Alle diese Tests untersuchen kindliche Chromosomenst�cke aus dem m�tterlichen Blut und berechnen die Wahrscheinlichkeit, f�r das Vorliegen einer Trisomie. Zus�tzlich kann das Geschlecht des Kindes bestimmt werden. Es handelt sich dabei um eine Risikoabsch�tzung mit hoher Zuverl�ssigkeit (>98%).
Es gilt auch zu beachten, dass es bis zu 2 Wochen dauert, bis das Testergebnis vorliegt. Erfolgt der Test mit ca. 10 Schwangerschaftswochen, bleibt bei einem pathologischem Befund noch Zeit f�r eine �berpr�fung mittels Chorionbiopsie und gegebenenfalls f�r einen Schwangerschaftsabbruch mittels Absaugmethode. Sp�ter m�sste ein Abbruch mittels Geburtseinleitung erfolgen.

Weitere Informationen siehe: Panorama
Test / PrenDia Test / Harmony Test (Sprache w�hlbar, Brosch�ren in Englisch, Deutsch, Franz�sisch, Italienisch und auch in anderen Sprachen erh�ltlich). Wir k�nnen Ihnen alle diese Tests anbieten.

Wann ist die Durchf�hrung eines nicht invasiven Pr�nataltests sinnvoll?
Zun�chst muss betont werden, dass die Durchf�hrung dieser Tests freiwillig ist. Ein genetischer Bluttest ist sinnvoll, wenn die Mutter zu einer Risikogruppe geh�rt. Dies kann ein fortgeschrittenes m�tterliches Alter sein (>35 Jahre) oder aufgrund von auff�lligen Ultraschallbefunden respektiv eines auff�lligen Ersttrimerster Tests Sinn machen. Weil der Test freiwillig ist, k�nnen jedoch auch Eltern, die eine erh�hte Sicherheit w�nschen,  diese Untersuchung vornehmen lassen.
Wir beraten Sie gerne umfassend und pers�nlich, damit Sie sich besser f�r oder gegen allf�llige pr�natale Untersuchungen entscheiden k�nnen.

Grenzen der Untersuchung
Durch die Pr�nataltests kann eine "freie Trisomie 21 /18 /13" oder eine Monosomie X (Turner Syndrom) mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Auch das Geschlecht des Kindes kann auf Wunsch erfahren werden. Die Genauigkeit liegt je nach Testverfahren bei mindestens 95% bis 99%. Andere Chromosomenst�rungen (wie im vorg�ngigen Abschnitt erw�hnt) werden derzeit durch den Test nicht erfasst. Es ist durchaus denkbar, dass in den n�chsten Jahren das Spektrum erweitert wird.
Es muss nochmals betont werden, dass es nicht m�glich ist, s�mtliche denkbaren Erkrankungen auszuschliessen! Eine Garantie f�r ein gesundes Kind gibt es nicht.
Wichtig zu wissen ist auch der Umstand, dass bestimmte seltene Formen der Trisomie 21 nicht sicher nachgewiesen werden k�nnen. Dies trifft zu bei wenigen F�llen, wo nur Teile des Chromosom 21 in dreifacher Kopienzahl vorliegt oder falls nur Teile des kindlichen K�rpers durch eine Trisomie 21 betroffen ist (Mosaikbildung). Bei Zwillingsschwangerschaften ist derzeit (Stand Januar 2014) nur der Harmony
Test ausreichend evaluiert. Andere Test d�rften aber noch im Laufe von 2014 folgen.
Bei unklaren Ergebnissen oder unzureichender Menge an fetalem Chromosomenmaterial muss der Test ev. wiederholt werden oder eine weitere invasive Diagnostik erfolgen (Chorionbiopsie oder Amniozentese).
Wenn der Test zu fr�h durchgef�hrt wird (9-10 SSW), kann es vorkommen, dass zu wenig kindliches Erbgut im m�tterlichen Blut gefunden wird und der Test deshalb wiederholt werden muss. Idealer Weise wird der Test deshalb nach der 10.SSW durchgef�hrt.

Kosten
Die Kosten betragen je nach Testverfahren zwischen Fr. 850 bis Fr. 1'350 und werden nicht durch die Grundversicherung gedeckt.
Inwiefern bei erh�htem Risiko die Zusatzversicherung einen Teil der Kosten �bernimmt, muss im Einzelfall abgekl�rt werden.

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